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선천성대사이상 검사 및 환아관리
🏛 보건복지부 출산정책과
지원주기
분기
지원방식
현금지급, 현물지급
기준연도
2025
서비스 개요
선천성대사이상의 유무를 조기에 발견·치료함으로써 장애발생을 사전에 예방하여 영유아의 건강 증진을 도모합니다.
신청 기준




선천성대사이상 검사비 지원내용 및 지원기준은 다음과 같습니다.

신생아 선천성대사이상 외래 선별검사비의 (일부)본인부담금 지원
- 출생 후 28일 이내에 실시하여 건강보험이 적용된 선별검사를 대상으로 함
* 단, 출생일 기준 28일 이후에 실시하였어도 건강보험이 적용된 선별검사는 지원 가능
- 1회 지원이 원칙이나, 유소견 검사결과에 따라 선별검사를 재실시한 경우에는 1회에 한하여 추가 지원 가능(최대 2회)
- 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외- 정상 신생아는 최초 1회에 한하여 급여를 인정하되, 검사결과 유소견자의 경우 1회에 한하여 추가 인정
선천성대사이상 선별검사 결과 유소견 판정 후, 선천성대사이상 질환 관련 확진검사를 받은 경우 확진검사비의 (일부)본인부담금 지원 - 확진검사 결과 선천성대사이상 환아로 판정된 경우에만 지원(7만원 한도) - 검사비 외 항목(진찰료 등)은 지원 제외

환아관리 대상질환 및 지원내용은 다음과 같습니다.

(특수조제분유, 저단백햇반 지원) 선천성대사이상 질환: 고전적 페닐케톤뇨증, 타이로신혈증, 단풍시럽뇨병, 메틸말론산혈증/프로피온산혈증, 아이소발레린산혈증, 지방산대사장애, 호모시스틴뇨, 요소회로대사장애(아르지닌혈증, 시트룰린혈증 등), 글루타르산뇨, 고글라이신혈증, 갈락토스혈증, 고칼슘혈증
(의료비 지원) 선천성대사이상 질환: 선천성 갑상선기능저하증
(특수조제분유) 희귀 등 기타 질환: 단장증후군, 담도폐쇄증, 장림프관확장증
※크론병 지원기간은 변경(25년4월~)지침 참조


지원 내용




선천성대사이상 검사비를 지원합니다.

선천성대사이상 선별검사비용(2~4만원) 지원
2차정밀검사비용(7만원한도) * 정밀검사 결과 선천성대사이상 질환으로 확진된 환아는 의료기관의 검사결과 등 증빙서류를 구비하여 관할 보건소장에게 검사비 청구

특수식이 및 의료비를 지원합니다.

특수식이(특수조제분유, 저단백햇반) 및 선천성 갑상선기능저하증 의료비(연 25만원 한도) 지원


대표 문의
📞 129
서비스 절차
서비스 제공
문의처 상세
보건복지부 콜센터 📞 129
관련 법령
모자보건법
출처
보건복지부 복지서비스 (최종 업데이트 : 2025-12-07)
서비스 요약
서비스명선천성대사이상 검사 및 환아관리
제공기관보건복지부 출산정책과
생애주기청소년, 영유아, 아동
관심주제신체건강
가구유형
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